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Index « Auteurs » - entrée « Anna Hackett »
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Anna H. Wu-Williams < Anna Hackett < Anna Hebda  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Anna Hackett

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
000861 (2017) Lise-Marie Donnio [France] ; Baptiste Bidon [France] ; Satoru Hashimoto [France] ; Melanie May [États-Unis] ; Alexey Epanchintsev [France] ; Colm Ryan [France] ; William Allen [États-Unis] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Roger E. Stevenson [États-Unis] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Charles Coutton [France] ; Christine Francannet [France] ; Pierre-Simon Jouk [France] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jean-Marc Egly [France]MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
002F86 (2015) Minaka Ishibashi [Australie] ; Elizabeth Manning [Australie] ; Cheryl Shoubridge [Australie] ; Monika Krecsmarik [France] ; Thomas A. Hawkins [Royaume-Uni] ; Jean Giacomotto [Australie] ; Ting Zhao [Australie] ; Thomas Mueller [États-Unis] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Sau W. Cheung [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Nicole L. Bain [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Chilamakuri C S. Reddy [Norvège] ; Alejandro S. Mechaly [Australie] ; Bernard Peers [Belgique] ; Stephen W. Wilson [Royaume-Uni] ; Boris Lenhard [Norvège] ; Laure Bally-Cuif [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Thomas S. Becker [Australie] ; Silke Rinkwitz [Australie]Copy number variants in patients with intellectual disability affect the regulation of ARX transcription factor gene.
003272 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
003676 (2014) Mariana Ramos-Brossier [France] ; Caterina Montani [Italie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Laura Gritti [Italie] ; Christelle Martin [France] ; Christine Seminatore-Nole [France] ; Aurelie Toussaint ; Sarah Moreno [France] ; Karine Poirier [France] ; Olivier Dorseuil [France] ; Jamel Chelly [France] ; Anna Hackett [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Eric Bieth [France] ; Anne Faudet [France] ; Delphine Heron [France] ; Frank Kooy [Belgique] ; Bart Loeys [Belgique] ; Yann Humeau [France] ; Carlo Sala [Italie] ; Pierre Billuart [France]Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis
006A31 (2011) Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1
007029 (2010) Lars R. Jensen [Allemagne] ; Heinz Bartenschlager [Allemagne] ; Sinitdhorn Rujirabanjerd [Australie] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Astrid Nümann [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Ralf Spörle [Allemagne] ; Sigmar Stricker [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; John Nelson [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne]A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C
008A12 (2008) Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie]Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation
009060 (2007) Asif Ali [Royaume-Uni] ; Paul T. Christie [Royaume-Uni] ; Irina V. Grigorieva [Royaume-Uni] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit [Royaume-Uni] ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor

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